COLUMBUS, Ohio, USA - Amerykańscy naukowcy ogłosili, że przeprowadzili pierwsze badania nad wdrożeniem terapii genowej w leczeniu dystrofii mięśniowej obejmującej mięśnie ramion i bioder.

Badacze z University of Florida, Nationwide Children's Hospital w Columbus, oraz Ohio State University twierdzą, że bezpiecznie przenieśli gen produkujący, niezbędne dla prawidłowego funkcjonowania mięśni, białka trzem nastolatkom z obręczowo-kończynową dystrofią mięśniową.

"Uważamy, że jest to przełomowy moment w procesie rozwijania skutecznej terapii genowej w dystrofii mięśniowej" powiedział dr Jerry Mendell, lider zespołu prowadzącego badania. "Wyniki o których mówimy są początkiem wprowadzania terapii genowej dla tej grupy schorzeń a uzyskane początkowe rezultaty doświadczeń są bardzo obiecujące."

"Kolejne nasze kroki będą obejmowały dostarczanie genu do krążenia i mamy nadzieję, że w ten sposób osiągnie on tkankę mięśniową (...)" powiedział Mendell. Wyniki badań opublikowano w Annals of Neurology

Obręczowo-kończynowa dystrofia mięśniowa: Pierwsze objawy kliniczne mogą wystąpić w każdym momencie pierwszej, drugiej lub trzeciej dekady życia. Najwcześniej zaatakowane zostają mięśnie proksymalne obręczy miedniczej i barkowej. Postęp choroby jest bardzo zmienny, podobnie jak stopień inwalidztwa. Przebieg jest czasem bardzo powolny, czasem dość szybki, nigdy jednak nie jest tak szybki, jak w postaci Duchenne’a. Jeśli postęp jest powolny, pacjenci mogą osiągnąć normalną długość życia. Sposób dziedziczenia postaci obręczowej jest autosomalny recesywny. Jeśli oboje rodzice są "zdrowymi nosicielami", każde dziecko ma 25% ryzyka zachorowania, 50% ryzyka bycia bezobjawowym nosicielem i 25% szansy na całkowitą wolność od mutacji. Ryzyko dotyczy w równym stopniu dziewczynek jak i chłopców. W ciągu ostatnich 10 lat odkryto większość genów, których mutacje są odpowiedzialne za różne postacie obręczowo-kończynowej dystrofii mięśniowej (limb-girdle muscular dystrophy – LGMD). Ustalono lokalizację 15 genów związanych z patogenezą LGMD, wyniki analizy sprzężeń wskazują jednak na jeszcze większą heterogenność tej grupy dystrofii mięśniowych. Diagnostyka molekularna LGMD nie jest na razie dostępna rutynowo.

<< powrót